Prof. Dr. Marcus Deschauer

Klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt von Prof. Marcus Deschauer sind die neuromuskulären Erkrankungen. Dies umfasst insbesondere molekulargenetische Aspekte, aber auch Untersuchungen von Muskelbiopsien, elektrophysiologische Diagnostik und therapeutische Optionen. Er ist seit Ende 2014 als Oberarzt an der Neurologischen Klinik tätig.

Prof. Deschauer studierte in Erlangen Medizin und wechselte 1996 nach Abschluss seiner Zeit als Arzt im Praktikum von der Neurologischen Universitätsklinik Erlangen an die Neurologische Universitätsklinik Halle/Saale. Er war in Halle maßgeblich am Aufbau des Muskellabors beteiligt und beschäftigte sich mit molekulargenetischen Untersuchungen, insbesondere bei stoffwechselbedingten Muskelerkrankungen. 2002 führte ihn ein Forschungsaufenthalt im Rahmen eines Stipendiums der European Neurological Society (ENS) nach Newcastle upon Tyne in England, wo er in der "Mitochondrial Research Group" Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp-Beziehung von mitochondrialen Erkrankungen vornahm. Anschließend war er nach seiner Anerkennung als Facharzt für Neurologie als Oberarzt in Halle tätig. Für seine Habilitationsschrift mit dem Titel "Molekulargenetische Untersuchung metabolischer Myopathien" erhielt er 2005 einen Forschungspreis (Felix-Jerusalem-Preis) der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM). Von 2007 bis 2014 war Prof. Deschauer leitender Oberarzt in Halle.

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Prof. Deschauer hat sich über viele Jahre mit genetischen Fragestellungen nicht nur bei Muskelerkrankungen, sondern auch bei anderen neurologischen Erkrankungen beschäftigt. Er ist Mitglied im wissenschaftlichen Beirat der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke. In der Deutschen Gesellschaft für Neurologie ist er federführender Autor der Leitlinie "Diagnostik von Myopathien" und Mitglied der Expertengruppe für die Leitlinie "Mitochondriopathien".

 

Ausgewählte Publikationen

Kuhn M, Gläser D, Joshi PR, Zierz S, Wenninger S, Schoser B, Deschauer M: Utility of a next-generation sequencing-based gene panel investigation in German patients with genetically unclassified limb-girdle muscular dystrophy. Journal of Neurology, 263 (2016) 743-50

Larsen M, Rost S, Kress W, El Hajj N, Ferbert A, Deschauer M, Walter MC, Tacik P, Müller CR: Diagnostic approach for FSHD revisited: SMCHD1 mutations cause FSHD2 and act as modifiers of disease severity in FSHD1. European Journal of Human Genetics, 23 (2015) 808-16

Lehmann D, Schubert K, Joshi PR, Baty K, Blakely EL, Zierz S, Taylor RW, Deschauer M: A novel m.7539C>T point mutation in the mt-tRNAAspgene associated with multisystemic mitochondrial disease. Neuromuscular Disorders 25 (2015) 81-4

Musumeci O, Thieme A, Claeys KG, Wenninger S, Kley RA, Kuhn M, Lukacs Z, Deschauer M, Gaeta M, Toscano A, Gläser D, Schoser B: Homozygosity for the common GAA gene splice site mutation c.-32-13T>G in Pompe disease is associated with the classical adult phenotypical spectrum. Neuromuscular Disorders 25 (2015) 719-24

Müller TJ, Kraya T, Stoltenburg-Didinger G, Hanisch F, Kornhuber M, Stoevesandt D, Senderek J, Weis J, Baum P, Deschauer M, Zierz S. Phenotype of Matrin 3 related distal myopathy in 16 German patients. Annals of Neurology, 76 (2014) 669-80

Joshi PR, Gläser D, Dreßel C, Kress W, Weis J, Deschauer M: Anoctamin 5 muscular dystrophy associated with a silent p.Leu115Leu mutation resulting in exon skipping, Neuromuscular Disorders, 24 (2014) 43-7

Pitceathly RDS, Smith C, Fratter C, Alston CL, He L, Craig K, Blakely EL, Evans JC, Taylor J, Shabbir Z, Deschauer M, Pohl U, Roberts M, Jackson MC, Halfpenny CA, Turnpenny PD, Lunt PW, Hanna MG, Schaefer AM, Horvath R, Chinnery PF, Turnbull DM, Poulton J, Taylor RW, Gorman GS. Adults with RRM2B-related mitochondrial disease have distinct clinical and molecular characteristics, Brain, 135 (2012) 3392-403

Deschauer M, Gaul C, Behrmann C, Prokisch H, Zierz S, Haack TB. C19orf12 mutations in neurodegeneration with brain iron accumulation mimicking juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Neurology, 259 (2012) 2434-9

Funke AD, Esser M, Krüttgen A, Weis J, Mitne-Neto M, Lazar M, Nishimura AL, Sperfeld AD, Trillenberg P, J Senderek, Krasnianski M, Zatz M, Zierz S, Deschauer M: The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder: The first European case. Clinical Genetics 77 (2010) 302-3

Wendt M, Wohlrab J, Zierz S, Deschauer M: Efalizumab-induced isolated cerebral lupus-like syndrome. Neurology 72 (2009) 96-7

Joshi PR, Gläser D, Schmidt S, Vorgerd M, Winterholler M, Eger K, Zierz S, Deschauer M: Molecular genetic characterization of German patients with late-onset glycogen storage disease type II. Journal of Inherited Metabolic Disease 31 (2008) Suppl 2 S261-5

Mihaylova V, Müller T, Petrova I, Tournev I, Cherninkova S, Walter MC, Deschauer M: Unique PABPN1 mutation in a large Bulgarian family with OPMD. Journal of Neurology 255 (2008) 609-11

Deschauer M, Morgenroth A, Joshi PR, Gläser D, Chinnery PF, Aasly J, Schreiber H, Knape M, Zierz S, Vorgerd M: Analysis of spectrum and frequencies of mutations in McArdle disease: Identification of 13 novel mutations. Journal of Neurology 254 (2007) 797-802

Deschauer M, Tennant S, Rokicka A, He L, Kraya T, Turnbull DM, Zierz S, Taylor RW: MELAS associated with mutations in the POLG1 gene. Neurology 68 (2007) 1741-2

Deschauer M, Swalwell H, Strauss M, Zierz S, Taylor RW: Novel mitochondrial tRNAPhe gene mutation associated with late-onset neuromuscular disease. Archives of Neurology 63 (2006) 902-5

Hain B, Jordan K, Deschauer M, Zierz S: Successful treatment of MuSK antibody-positive myasthenia gravis with rituximab. Muscle&Nerve 33 (2006) 575-80

Deschauer M, Hudson G, Müller T, Taylor RW, Chinnery PF, Zierz S: A novel ANT1 gene mutation with probable germline mosaicism in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia. Neuromuscular Disorders 15 (2005) 311-5

Krasnianski A, Deschauer M, Neudecker S, Gellerich F, Müller T, Schoser B, Krasnianski M, Zierz S: Mitochondrial changes in skeletal muscle in amyotrophic lateral sclerosis and other neurogenic atrophies. Brain 128 (2005) 1870-6

Chinnery PF, DiMauro S, Shanske S, Schon EA, Zeviani M, Mariotti C, Carrara F, Lombes A, Laforet P, Ogier H, Jaksch M, Lochmüller H, Horvath R, Deschauer M, Thorburn DR, Bindoff LA, Poulton J, Taylor RW, Matthews JNS, Turnbull DM. The risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder. The Lancet 364 (2004) 592-6

Deschauer M, Bamberg C, Claus D, Zierz S, Turnbull DM, Taylor RW: Late-onset encephalopathy associated with a C11777A mutation of mitochondrial DNA. Neurology 60 (2003) 1357-9

Deschauer M, Müller T, Wieser T, Schulte-Mattler W, Kornhuber M, Zierz S: Hearing impairment is common in various phenotypes of the mitochondrial DNA A3243G mutation. Archives of Neurology 58 (2001) 1885-8

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