Neurogenetik

Das enge Zusammenspiel von Umweltfaktoren mit unseren Erbanlagen (genetischen Faktoren) spielt bei der Entstehung von vielen neurologischen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Unser Ziel ist es, die Diagnose von neurologischen Erkrankungen zu verbessern, um dann unseren Patienten einen bessere und vor allem individuelle, maßgeschneiderte Therapie anzubieten

Durch die Anwendung modernster Hochdurchsatztechnologien können wir in nur wenigen Tagen das gesamte menschliche Genom oder auch nur Ausschnitte davon sequenzieren. Durch dessen Analyse und den Abgleich mit Datenbanken können wir unseren Patienten modernste diagnostische Methoden anbieten. Das spielt vor allem bei erblichen neurologischen Erkrankungen, bei sehr seltenen Erkrankungen und zunehmend auch in der täglichen klinischen Routine eine Rolle.



Wir arbeiten auf der einen Seite eng mit den Spezialambulanzen unserer Klinik und auf der anderen mit dem Institut für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München zusammen. Dadurch konnten wir bei Patienten mit unklaren Diagnosen erstmals die Ursache Ihrer Erkrankung aufklären und auch teilweise völlig neue Ursachen für neurologische Erkrankungen identifizieren. Unsere Schwerpunkte sind hier vor allem muskuläre und mitochondriale Erkrankungen, Bewegungs- und Schlafstörungen. (Spezialambulanzen))

Leiter

Prof. Dr. med Juliane Winkelmann

Mitarbeiter am Klinikum:

Dr. Michael Zech
Dr. Viola Gschliesser
Frau Silke Zwirner
Frau Antje Lüsebrink

 

Publikationen 

Publikationen (Auswahl):

Zech M, Lam D, et al…. Winkelmann J. Recessive Mutations in the ?3 (VI) Collagen Gene COL6A3 Cause Early-Onset Isolated Dystonia. Am J Hum Genet. 2015 Jun 4;96(6):883-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.04.010. Epub 2015 May 21

Spieler D, Kaffe M, Knauf F, et al… Winkelmann J. Restless legs syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon. Genome Res. 2014 Apr;24(4):592-603.

Winkelmann J, et al. Genome-wide association study identifies novel Restless Legs Syndrome susceptibility loci on 2p14 and 16q12.1. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002171. Epub 2011 Jul 14

Schormair B, et al… Protein-tyrosine Phosphatase Receptor Type Delta (PTPRD) is Associated with Restless Legs Syndrome. Nature Genetics 2008;40:946-948 Nature Genet, 2011 Jul;48(7):462-6. Epub 2011 May 14.

Winkelmann, et al... Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. Nature Genetics. 2007;39(8):1000-1006 Epub 2007 Jul

Weitere Publikationen finden Sie bei Pubmed

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